金艳花，杨康鹃，张子波，金雄吉，崔永根，李红星，表美子：医学遗传学临床实践性教学改革初探-手机版亚博

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展，医学遗传学突飞猛进，已成为医学教育中一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。从而可见该门课程是与临床医学联系十分密切的特殊的基础课程。大三学生已学完医学专业基础知识，开始学习临床课程，此时开设的医学遗传学就会在基础医学与临床医学之间起着重要的衔接作用。基于此，以重点阐明遗传学基本理论、适当介绍本学科新进展、紧密联系临床实际，通过建立临床实践教学基地，进行典型遗传病病例分析和调查家系，重点讲授单基因遗传、多基因遗传、染色体遗传等经典内容和肿瘤遗传学、重组dna技术、基因诊断、基因治疗等热点研究领域的基础理论和进展，系统讲解遗传病的检出、诊断、咨询、防治以及由此带来的社会问题，使学生既掌握了临床处理遗传病时应采用的措施，同时了解到社会、文化、法律、经济和政治因素在遗传病防治、优生优育工作中所起的极为重要的作用。但目前医学遗传学临床实践基地在国内各个医科大学尚无存在，也无相应模式。现就我们两年来对医学本科生的医学遗传学教学中的临床实践的尝试作初步总结，探索一条医学遗传学与遗传医学实践相互渗透的新型教学模式，以供同行借鉴。

医学遗传学教学中很重要的一个环节是能将遗传病或遗传现象与遗传学理论知识有机结合，建立对遗传病或遗传现象系统认知的过程，从而准确得出诊断，提出治疗和预防措施。更重要是通过学生独立进行遗传病的遗传咨询实践活动，完成某一种遗传病的调查、统计或实验室检测等全面系统研究过程，充分运用医学遗传学理论和研究资料数据，综合分析解决或解释尚未阐明的遗传病或遗传现象的机理，得出正确遗传病诊断或形成研究报告。力求促发学生产生科学思维，达到灵活运用遗传知识，分析、判断遗传现象和遗传病的发生、发展的机制。从而达到提高医学生的创造能力和综合素质的目的。

课题研究对象是我校医学专业02级和03级学生，在第五学期的医学遗传学授课阶段实施（2005年和2006年）。在针对02级学生实施过程中，由于医学遗传学教学与临床实践相结合的课题刚刚启动，所以仅在少数学生中开展，通过自愿报名、面试，最终选出6名学生组成医学遗传学兴趣小组；03级学生由全体学生组成，每个班为1个大组，共6大组，每大组分10个小组，每小组由3名同学组成。

2.1 02级实施过程

安排专题讲座及界定课题

聘请专家进行专题性讲座，提高学生在实施医学遗传学科学研究中相关知识认识能力和专业水平，拓宽思路。讲座内容如下：①单核苷酸多态性（snp）与复杂疾病易感基因筛选研究策略，讲座人为基础医学院医学遗传学教研室主任教授；②出生缺陷病因分析和优生遗传咨询方法，讲座人为临床医学院遗传咨询与中心实验室主任副主任医师；③大脑发育迟滞因素分析、诊治方法和预防措施，讲座人为脑科医院医学心理科主任。

在讲座基础上，根据教师现有的研究方向，学生按自已的兴趣界定研究子课题后，进行文献检索，讨论分析，设计出最佳的研究方案。在教师指导下经过资料的收集、整理，数据分析、实验操作等过程，初步完成以下内容的研究：①智力低下病因学研究及手皮纹调查；②聋哑遗传基础分析；③糖尿病遗传因素分析。
2.2 2003级实施过程

安排专题讲座及界定研究课题

在02级的医学遗传学兴趣小组的经验基础上，我们在03级医学专业全体学生中开展课题研究。为03级学生安排的讲座内容如下：①群体遗传学和多基因遗传病研究策略和技术手段应用，讲座人为基础医学院医学遗传学教研室主任教授；②精神发育障碍，讲座人为延边脑科医院医学心理科主任；③2型糖尿病，讲座人为延边大学附属医院内分泌科主任教授。

在专题讲座基础上，根据教学内容和本科室现在的研究方向，由教师协助界定研究课题。每个组选出组长，并由组长组织进行文献检索、讨论分析、确定研究内容，制定出最佳的研究方案。选定的3个子课题是：①遗传病普查及遗传档案建立（2个组）；②大脑发育迟滞与染色体畸变（2个组）；③2型糖尿病家系调查及遗传因素分析。

研究结果显示：02级小组，在教师的指导下基本完成课题研究内容，临床实践基地初步在特殊教育学校、脑科医院、妇幼医院、附属医院建立起来。在实施过程中发现学生思维敏捷，主动学习和研究意识强，有一定的综合分析能力，这大大地增强了我们的信心。在02级基础上，我们组织了03级全体同学参与了此项活动。从学生自学后绘制的家系系谱和人类正常核型剪贴的结果中从每班选出1人为组长，组成6个遗传兴趣小组，进行教研室课题研究。6个组长首先在教师的带领下进行课题研究活动，在获取一定的经验后，每人组长带领一个兴趣小组进行不同课题研究。进行的科研活动有：城市社区和农村的家系调查；特殊学校学生遗传性状调查及染色体检查；延边地区2型糖尿病家系调查和相关基因snp检测等。每位参与的学生均完成遗传病的家系调查过程，进行了人类外周血淋巴细胞培养和染色体标本制备和分析，也参与了snp检测实验等科学研究实践。从每位组长汇报总结中已初步表现出学生不仅掌握了遗传学知识和相应技术方法，同时学会文献检索方法，了解如何跟踪学科研究动态，提高了发现问题和解决问题的能力。这些正是本课题研究的目的。

医学遗传学应注重与临床医学的联系。教师应结合临床实践，制订出反映学科发展现状和临床实际的教学内容。目前临床能看懂染色体核型分析报告和dna诊断结果的医生较少，临床医生对于一些实践性较强的医学遗传学的基本技能掌握得不好，这在很大程度上反映了我们在教学中的不足和薄弱环节。我们在此次临床实践、智力低下与染色体畸变子课题研究活动中，不仅让学生深刻地理解到染色体病的四大特征：智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、皮纹改变；而且通过采集血样，进行外周血淋巴细胞培养和染色体非显带、显带标本制备后进行核型分析这一全过程，完全可以使学生掌握染色体标本制备的基本技能，加深学生对智力低下与染色体数目异常和结构畸变相关这一概念的认识。我们组织学生到特殊学校、社区、医院实习、见习，既增加学生感性认识，又可以使学生看到遗传性疾病对人类健康构成严重危害，使他们感受到提高人口素质，是医学生和整个社会的责任和义务。而且学生在做遗传病家系调查时，有些患者不愿意暴露个人隐私，直接影响了调查结果。因此，告诉学生必须具有同情心，耐心地讲解遗传病给患者及家庭造成的巨大痛苦，尊重患者的隐私和尊严，培养了学生良好的医德。

在短短的20学时医学遗传学教学中如何既要全面地讲述医学遗传学的基本理论，又要进行一些必要的临床实践活动是本教研室的一项教研课题。教学与科研相结合也是近年来各国高校发展的共同模式。科学研究可以启发学生创新意识、培养其创新能力。在教学中组织学生参加科研兴趣小组，向学生介绍课题的目的、意义，发展现状、研究进展，以提高他们的兴趣；让学生查阅资料，小组内进行讨论、综合修改、写出综述，以提高他们的专业水平。“百闻不如一见，目睹不如实践”。医学教育如果离开实践，知识和能力都将成为无本之木、无源之水。利用医生的丰富临床经验及第一手患者资料，结合本研究室的科研课题涉猎的分子生物学、细胞遗传学及遗传流行病学等技术方法，科研经费贴补学生研究经费空白之特点，两者相辅相承，达到以科研促教学目的。在教师指导下使学生将掌握的医学遗传学知识，与实际遗传病诊治和遗传学相关课题研究过程相结合，在获取专业知识基础上，了解并掌握研究知识的方法和思路，再通过解决实际问题的实践过程，掌握相应的实验技术，加深对知识理解和应用。提高学生发现问题、分析问题和解决问题能力，增强创新意识，培养合作精神和主动探究、创造性解决问题的能力。通过建立医学遗传学临床实践基地，学生感到整个学习过程具体而又实际，对医学遗传学的学习热情提高了很多；与此同时，基础课教师通过与临床医生的交流，也可以加深临床医生对医学遗传学基础知识的理解。所以，医学遗传学的教改中，如何在有限的时间和经费内提高教学质量，紧密联系临床工作，许多问题值得大家共同探讨。

[1] s sharan,y sharan. group investigation in the cooperative classroom in instructional-design theories and models: a new paradigm of instructional theory(volumeⅱ) ,edited by charles m.reigeluth，1999 ，97-114

[2] 刘雯、李锦燕，面向临床的医学遗传学实验课建设，中国医学生物学研究，2004；4：124-26。

[3] 刘去生，外国教育研究，2002；（8）。

作者简介：金艳花，女，1972-06 生，硕士，讲师。

通讯作者：杨康鹃（1960.09），女,博士，教授，硕士生导师。e-mail:yangkj@ybu.edu.cn